助优生防缺陷上海市妇女儿童医院

2021年12月28日上午9点01分，乐山市女职工中心医院首例第二代试管婴儿成功降生，小宝宝体重7斤，身长50厘米，是个吉夫卡的大吕内县。这是成妇幼成功完成的首例运用受精卵植入前遗传基因学检验 （PGT)控制技术进行受精卵遗传基因学确诊出恒定受精卵，移植后孕育身心健康小宝宝，也意味着成妇幼三代试管婴儿控制技术全链成形和获得成功。

35岁爸爸的坎坷孕路 终于在成妇幼喜得节子

2020年11月18日，成妇幼获得了第二代试管婴儿试运行资格，老朱母女在12月底成功完成了受精卵检验，获得了两枚恒定受精卵，后来因为禽流感原因，在外地工作的夫妻俩无法入川，直至等到了2021年4月才成功完成的受精卵移植，不过一波三折，最后喜得节子，如果不是禽流感的原因，大吕内县会提前至少两个月来到他们身边。

23年的沉淀 换来全链的成形和获得成功

成妇幼实施人类辅助生殖控制技术已有23年历史了，三代二代试管婴儿已是22年前的事了。韩磊秘书长感叹蔡伯介，第二代在第二代的基础上还须要成功完成受精卵活检、DNA检验、鉴定及后续工作，这不仅是控制技术上的提升，更是管理和伦理的更高要求。

取卵泡inhibits细胞核、送DNA实验室检验、单受精卵冻存和复苏、受精卵移植、著床、孕期、孕中期盆腔检验、成功生女......每一个重要细节都是考验。在取inhibits细胞核时，我们要确保无法过度破坏，更无法操作不当，这些都可能会导致卵泡丧失生机自食其果；在受精卵移植时，我们要考虑爸爸子宫上皮细胞核与否恒定，与否是最合适容纳受精卵著床的时间，须要精确地计算上皮细胞核与受精卵的相吻合，让受精卵有最大的几率实现著床和孕期，韩磊秘书长解释，第二代的关注点是等位基因的数量、结构和特定DNA的恒定，但无法确认与否会突变、变异导致难产或后代的瑕疵，因此还须要通过盆腔检验等方式，持续观察，直至小宝宝平安长大，才能印证那个控制技术在全链上都是成形获得成功的。

另外，由于第二代是单受精卵移植这一特殊性，医院则更须要确保有一个理想的化疗结果，因此，成妇幼对嗣后的单受精卵移植做了网络管理和大数据分析，确保效益和病人的利益得到最大保障。

一级预防 让罕见病变成不见病

韩磊秘书长回忆，前些天，门诊来了一个主动求诊的病人，她患有非常轻微的遗传基因皮肤病症，病人的父亲和奶奶都有，且三代比三代轻微，到了她这里，已经轻微到影响日常生活了。病人特别想要个小宝宝，但她担忧自己的柳巴希夫卡遗传基因给小宝宝。经过我们初步判定，她患的应该是一种单DNA病症，如果确认了遗传基因链，选择身心健康的受精卵做第二代试管婴儿，那她生出来的小孩就没有那个DNA了，那个所谓的家族企业遗传基因病在她小孩这三代就阻断了。

哪些人适宜做第二代试管婴儿，好处又在哪里呢？据了解，适宜做第二代的病人可以归纳为五大类：1、等位基因数量及结构极度；2、单DNA遗传基因病，具有生育单DNA遗传基因病遗传基因子代高风险的母女，目家族企业中的病原DNA突变确诊明晰或病原DNA连锁标记明晰。比如说地中海贫血、乙型肝炎、allele、乙酰遗传性、何氏肌营养不良等；3、等位基因非toxic筛查，指男女双方自身等位基因无腺恒定，但是产生等位基因极度受精卵较高人群，比如说高龄、谢朗特难产、反复受精卵著床失败等。

在韩磊秘书长看来，第二代在预防长大瑕疵上的意义重大，真正是普及教育的方式，将第二代放在防止长大瑕疵的链上看，实际上是优生确诊，属于一级预防，很大程度避免了小孩长大后才发现瑕疵或病症再去化疗的情况。

每年我们都在说关爱罕见病，国家也把一些化疗罕见病的昂贵药纳入了医保，但这些都是被动的，最好的预防是根本不要让悲剧发生。常说要让‘罕见病’的小孩更身心健康，但我们想做的其实是让‘罕见病’更罕见，让‘罕见病’成为‘不见病’。

错了！根本不用提前准备二三十万提到最关心的费用问题，王医生连忙解释：根本不用很多。有的病人以为做第二代须要二三十万，事实并非如此。

据了解，第二代的费用只比第二代增加了受精卵检验及冻存费用。费用是随着检验受精卵数量增加的，每个受精卵大概增加5000左右，通常情况一个周期可检验受精卵数为5-6个，也就是平均约增加3万左右；第二代试管婴儿做下来大概是3.5万，这样大家就比较容易计算了。大家须要注意的是第三代、二代、三代试管婴儿，并不是‘三代更比三代强’，只是针对不同适用人群 ，须要在专业人员的指导下做出合适选择。

在成妇幼，常规试管婴儿一次卵泡移植，新鲜周期的临床孕期率为65.65%，冷冻周期的临床孕期率为73.49%。截止到2021年12月31日，成妇幼第二代试管婴儿的临床孕期率为77.78%，盆腔穿刺产前确诊符合率达到了100%，目前没有一例宫外孕，没有一例胎停难产。韩磊秘书长说，成妇幼辅助生殖助孕水平关键指标居全国先进行列。

对于未来，韩磊秘书长有无限期待：12月28号是长大的是首例，后面还会有更多成妇幼第二代试管婴儿小宝宝陆续长大。控制技术的发展须要一定的条件，过去病人没有享受到这项控制技术所带来的利好，但我们能预见到未来的康庄大道。

我国是长大瑕疵高发国家，全国每年新增长大瑕疵约90万例，相当于平均每半分钟就会有一个长大瑕疵儿降生，轻微影响家庭和谐幸福，影响国民素质提升。而这项以优生确诊、普及教育优育为目的的生殖医学控制技术在成妇幼生根发芽，将医院优势领域和控制技术平台有机结合，形成了遗传基因病确诊、长大瑕疵筛查、生殖遗传基因咨询、辅助生殖、生殖医学、产前确诊、新生儿筛查的防治体系链，实现长大瑕疵三级干预体系的全覆盖，为上海乃至西南地区加强长大瑕疵防控奠定了坚实的基础。